Perguntas & respostas

1. O que é Fibrose Cística?

A Fibrose Cística é uma doença genética em que há alterações no gene chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) e que gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor (glândulas exócrinas).

Como a Fibrose Cística resulta em altas concentrações de sal no suor, é possível sentir um gosto salgado na boca ao beijar alguém com a doença. Por isso, a Fibrose Cística pode ser informalmente chamada de doença do beijo salgado, ou ainda doença do suor salgado.

Saiba mais clicando aqui.

2. Como a Fibrose Cística é adquirida?

A Fibrose Cística não pode ser adquirida ao longo da vida, ou seja, para que alguém tenha Fibrose Cística é necessário que nasça com ela. Tanto a mãe como o pai obrigatoriamente precisam carregar o gene afetado pela doença, ainda que ambos não apresentem os sintomas da Fibrose Cística. Apenas quando um filho(a) recebe as cópias com mutação dos seus pais ele vai manifestara doença, pois terá duas cópias com mutações no gene CFTR.

Saiba mais clicando aqui.

3. Quem pode ter Fibrose Cística?

Somente pode ter Fibrose Cística quem nasce com essa condição. Para isso, tanto a mãe como o pai obrigatoriamente precisam carregar o gene afetado pela doença, ainda que ambos não apresentem os sintomas da Fibrose Cística.

De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, cerca de 70 mil pessoas no mundo vivem com Fibrose Cística. No Brasil, no Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), contabiliza-se cerca de 3.000 pessoas com a doença, mas é possível que existam muito mais pacientes sem diagnóstico e tratamento adequados.

Saiba mais clicando aqui.

4. Quais os sintomas da Fibrose Cística?

Entre os sintomas da Fibrose Cística está a produção de muco exageradamente espesso, que não é devidamente eliminado pelo organismo. O acúmulo do muco nas vias do corpo e em órgãos – como pulmões, pâncreas, fígado e intestino – provoca alterações no funcionamento destes órgãos.

Nos pulmões, este acúmulo de secreção associa-se ao aparecimento de bactérias que causam infecções graves e constantes, causando inflamação pulmonar e colocando a saúde dos pacientes em risco.

A bactéria mais comum nas infecções crônicas de pacientes com Fibrose Cística é a Pseudomonas aeruginosa (Pa), que afeta pulmões e vias respiratórias. Este muco espesso nas vias respiratórias explica o nome popular que a Fibrose Cística recebeu por muitos anos: mucoviscidose.

Saiba mais clicando aqui.

5. Como é feito o diagnóstico da Fibrose Cística?

O diagnóstico da Fibrose Cística idealmente começa com a triagem neonatal, temem chamada de teste do pezinho. Apesar de não ser um exame definitivo, ou seja, de não ser capaz de determinar se o bebê tem ou não Fibrose Cística, o teste do pezinho é capaz de indicar a necessidade de exames complementares para definir se o paciente tem de fato a doença. Entre os exames utilizados para o diagnóstico estão o Teste do Suor e o Teste Genético.

Saiba mais clicando aqui.

6. O que é o teste do pezinho?

O teste do pezinho, chamado de triagem neonatal, consiste na retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, na primeira semana de vida.

É importante ressaltar que o teste de triagem neonatal não é um exame definitivo, ou seja, ele não determina se o bebê tem ou não Fibrose Cística, mas é capaz de indicar a necessidade de exames complementares para definir se o paciente tem de fato a doença.

A realização do teste do pezinho é fundamental, pois permite realizar o diagnóstico antes do aparecimento dos primeiros sintomas da Fibrose Cística, melhorando muito o prognóstico dos pacientes. Além disso, o diagnóstico precoce possibilita o aconselhamento genético aos pais e familiares em relação a futuras gestações.

Saiba mais clicando aqui.

7. O que é o teste do suor?

O teste do suor é um exame realizado apenas quando há suspeita da Fibrose Cística, através da indução e coleta do suor. O teste avalia a concentração de cloro (ou cloreto) no suor, que acima de um determinado nível indica a existência da doença (60 mEq/l ou mais, dependendo da técnica utilizada).

Saiba mais clicando aqui.

8. Como é o tratamento da Fibrose Cística?

Ainda não existe uma cura para a Fibrose Cística, mas há muito investimento e inúmeras pesquisas em andamento. Os recentes avanços já permitem que os pacientes vivam por mais tempo e com muito mais qualidade. Para isso, o diagnóstico precoce e a adesão ao tratamento são fundamentais.

O tratamento da Fibrose Cística difere entre os pacientes, de acordo com a gravidade dos sintomas apresentados e os órgãos do corpo afetados pela doença. O tratamento pode ser bastante complexo, exigindo muita disciplina, dedicação e tempo dos pacientes e de seus familiares, que também são participantes fundamentais no tratamento ao longo dos anos.

Saiba mais clicando aqui.

9. Qual a expectativa de vida de uma pessoa com Fibrose Cística?

Não é possível determinar a expectativa de vida de uma pessoa com Fibrose Cística, porque a gravidade da doença pode variar muito e diversos novos medicamentos vem sendo introduzidos nos últimos anos.

Sem dúvida houve uma melhora significativa nas perspectivas das pessoas com Fibrose Cística nas últimas décadas, e vários pacientes estão chegando até a vida adulta com boa qualidade de vida, estudando, trabalhando, construindo relacionamentos a até mesmo tendo filhos.

Ver Mais +